📄 Category

genetic and genomic medicine

208 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetische en genomische geneeskunde

Single-cell genetics identifies cell-type-specific effector genes across complex traits and diseases

Deze studie maakt gebruik van single-cell eQTL-mapping over 28 perifere immuunceltypes om een uitgebreide catalogus van celtypespecifieke effectorgenen voor 69 ziekten en 31 biomarkerkenmerken te construeren, waarbij onderscheidende immuunbijdragen aan complexe aandoeningen worden blootgelegd en doelen worden geïdentificeerd met een hogere waarschijnlijkheid van regulatoire goedkeuring.

Henry, A., Senabouth, A., Tyebally, R., Bowen, B., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., McCloy, R. A., Cuomo (…)2026-05-18
📄 genetische en genomische geneeskunde

Integrating enriched case data from national laboratory testing with population-based case-control analyses: a novel statistical likelihood-ratio methodology for PS4 applied to 325,345 breast cancer cases and 671,006 controls

Deze studie introduceert een nieuwe statistische likelihood-ratio-methode (PS4-LR-Calculator) die grootschalige niet-geselecteerde casus-controlegegevens succesvol integreert met nationaal verzamelde, verrijkte laboratoriumdatasets om de kracht en precisie van de classificatie van varianten in genen voor erfelijke borstkanker aanzienlijk te verbeteren.

Allen, S., Rowlands, C. F., Garrett, A., Couch, F., Richardson, M. E., Pesaran, T., Pethick, J., Lavelle, K., McRonald (…)2026-05-17
📄 genetische en genomische geneeskunde

A genome-wide deletion map in 125,730 individuals for novel rare disease gene and variant discovery

Door homozygote deleties te analyseren bij 125.730 individuen in de National Genomic Research Library van het VK, vestigt deze studie een uitgebreide genoomwijdte kaart die de diagnose van zeldzame ziekten verbetert, het belang van niet-coderende promotordeleties blootlegt en 43 kandidaat-nieuwe ziekte-geassocieerde genen identificeert.

McGuigan, A., Pagnamenta, A. T., Covill, L. E., Sampson, J., Camps, C., Chen, Y., Moitra, T., Chundru, V. K., O'Heir, E. (…)2026-05-15
📄 genetische en genomische geneeskunde

Advancing precision medicine in the Cardiac Intensive Care Unit using universal whole-genome sequencing

Een retrospectieve evaluatie van het universele protocol voor whole-genome sequencing op de Primary Children's Hospital voor pasgeborenen met congenitale hartafwijkingen toonde aan dat 19,4% van de patiënten klinisch relevante genetische bevindingen had, waarbij 10,6% een causatieve diagnose ontving die vaak plaatsvond voordat extracardiale kenmerken optraden, waardoor tijdige medische behandeling en onderbouwde gezinsbesluitvorming mogelijk werden.

Kierulf, G., Emmerson, M., Krautscheid, P., Bleyl, S., Tristani-Firouzi, M., Sawyer, B.2026-05-14
📄 genetische en genomische geneeskunde

Genetic determinants of cytokine production in activated human monocytes

Deze studie integreert genomische, transcriptomische en cytokinesecretiedata van 366 donoren om belangrijke genetische loci, waaronder CCR5-Δ32 en OAS1, te identificeren die de cytokineproductie van monocyten reguleren en verbanden met lipidenmetabolisme en ziekterisico onthullen.

Gilchrist, J. J., Mentzer, A. J., Jostins, L., Makino, S., Naranbhai, V., Danielli, S., Nassiri, I., Knight, J. C., Fair (…)2026-05-13
📄 genetische en genomische geneeskunde

Genetic Profiling of Autoimmune Diseases and Exploring Clusters Through Polygenic Risk Score Analysis Using Cohort Data from the UK Biobank

Deze studie maakt gebruik van cohortgegevens van UK Biobank en TriNetX om de genetische overlap, gedeelde biologische pathways en comorbiditeitspatronen bij auto-immuunziekten te karakteriseren via analyse van polygenische risicoscores en pathway-mapping, waarbij zowel gemeenschappelijke als onderscheidende genetische architecturen worden blootgelegd die het concept van poly-auto-immuniteit ondersteunen.

Saurabh, R., Wohlers, I., Moeller, M., Busch, H.2026-05-13
📄 genetische en genomische geneeskunde

Systematic common and rare variant association testing in 392,030 whole genomes in All of Us

Deze studie presenteert een uitgebreide analyse van 392.030 volledige genomen uit het All of Us-onderzoeksprogramma, waarbij een geharmoniseerd "All by All"-kader wordt gebruikt om bijna 50.000 genetische associaties over duizenden eigenschappen te identificeren en, via meta-analyse met de UK Biobank, nieuwe gen-fenotype-relaties aan het licht te brengen, terwijl tevens publieke instrumenten voor globaal onderzoek worden geboden.

Lu, W., Carroll, R. J., Solomonson, M., Guez, J., He, M. K., Marten, D. J., Martinez-Carrosco, A., Wang, Y., Dowd, C. S. (…)2026-05-12
📄 genetische en genomische geneeskunde

Huntingtin CAG repeat is a continuous modifier of brain structure and health vulnerability

Deze studie toont aan dat de lengte van de CAG-herhalingen in het huntingtine-gen fungeert als een continu kwantitatief modificerend element voor de hersenstructuur en de neuropsychiatrische kwetsbaarheid in de algemene populatie, waardoor het traditionele beeld ervan als een puur categorische determinant van de ziekte van Huntington wordt uitgedaagd.

Cullen, H., Clarkson, C., Nascimento, H., Zanovello, M., Long, J., Caulfield, M., Simpson, M., Tabrizi, S., Tucci, A.2026-05-12
📄 genetische en genomische geneeskunde

Genetic regulation of cell type-specific chromatin accessibility shapes immune function and disease risk

Deze studie presenteert een uitgebreide single-cell kaart van chromatin-toegankelijkheid over 3,5 miljoen menselijke immuuncellen van meer dan 1.000 donoren, waaruit blijkt dat het integreren van celtypespecifieke caQTL's met multi-omics-data de identificatie van ziekte-geassocieerde regulerende mechanismen en gen-netwerken aanzienlijk verbetert in vergelijking met traditionele benaderingen.

Xue, A., Fan, J., Dong, O. A., Huang, H. L., Chen, L., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., Bowen, B., Cuomo (…)2026-05-09
📄 genetische en genomische geneeskunde

Toward Early Diagnosis and Therapeutic Discovery in CLN3 Disease: A Computational Biomarker Discovery Framework

Deze studie presenteert een computationeel raamwerk dat machine learning, analyse van eiwit-eiwit interactienetwerken en transcriptomische validatie integreert om zes veelbelovende eiwitbiomerkers (OSM, IL6R, LMNB1, HIF1A, NPM1 en CSF1) te identificeren voor vroege diagnose, prognose en therapeutische ontdekking van CLN3-ziekte.

Sun, S., Dang Do, A. N., Thurm, A., Soldatos, A., Zhu, Q.2026-05-07